TEST COMBINATO

 Il test combinato è un test di screening del primo trimestre non invasivo e molto precoce che calcola il rischio del feto di essere affetto da Sindrome di Down, da Trisomia 18 e da Trisomia 13. Questo test è stato messo a punto sulla base dell'ampia ricerca scientifica coordinata dalla Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com).
 Il calcolo del rischio è valido solamente se l'esame ecografico è stato eseguito da un ecografista certificato dalla Fetal Medicine Foundation

Come si esegue:
Il test combinato è composto da due esami:

 - Bi-test: consiste nel dosaggio biochimico della concentrazioni di 2 sostanze prodotte dalla placenta,la proteina PAPP-A e l’ormone Free-Beta-HCG. Nella sindrome di Down le concentrazioni di PAPP-A tendono ad essere più basse e quelle di Free-Beta più alte. Il prelievo è da eseguire preferibilmente tra la 9^ e la 10^ settimana di gestazione ma può essere eseguito anche fino alla 13^ settimana. Il prelievo può essere eseguito anche senza il digiuno.

 - Traslucenza Nucale (NT): è un ecografia eseguita per via transaddominale (a volte completata da un esame per via transvaginale) che permette la misurazione della plica nucale che il feto. La plica nucale è un accumulo di liquido dietro la nuca del feto, con l’aumentare dell’accumulo di questo liquido aumenta la probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down. Tale raccolta di liquido tende a riassorbirsi attorno alla 14^ settimana. Si esegue preferibilmente intorno alla 12^ settimana (può essere eseguita dalla 11^ settimana alla fine della 13^ settimana) L’ecografia non comporta alcun rischio per il feto.
 Importante non applicare creme alcuni giorni prima dell’esame. Oltre alla alla NT vengono valutati ulteriori parametri ecografici, associabili ad un aumentato rischio di anomalia cromosomica come ad esempio la visualizzazione dell’osso nasale.
Viene inoltre data una prima valutazione alla morfologia fetale visualizzando le mani, i piedi, l’inserzione del cordone, la placenta e altri parametri che si possono valutare già nel primo trimestre. I dati dell’ecografia e del prelievo verranno inseriti ed elaborati subito all’interno del software della fetal medicine insieme all’anamnesi della paziente e verrà calcolato il rischio per le principali trisomie che verrà consegnato alla coppia alla fine dell’esame.

Scopo del test combinato…
Lo scopo di questa indagine è identificare i feti che hanno un alto rischio di essere affetti da alcune patologie e permettere alla coppia di scegliere con serenità se sottoporsi oppure no ad un esame prenatale invasivo (ad es. amniocentesi o villocentesi) oppure ad ecografie di secondo livello. L’aumento della NT può anche essere associato ad un ampio numero di anomalie fetali e sindromi genetiche che presentano un numero di cromosomi normale. Il riscontro di una traslucenza normale permette di diminuire drasticamente le probabilità che il feto possa essere affetto da alcune tra le più comuni anomalie come ad esempio, le malformazioni cardiache.

Perché eseguirlo…
E' noto che il rischio che una donna possa avere un feto affetto da Sindrome di Down (trisomia 21) aumenta con l’aumentare dell’età, ma questa possibilità esiste anche in donne giovani che sotto i 35 anni non eseguirebbero l’amniocentesi perché considerate a basso rischio. Al contrario in una donna superiore ai 35 anni il rischio del test combinato può risultare basso e la paziente può decidere se eseguire oppure no amniocentesi o la villocentesi che comportano un rischio (stimato intorno al’ 1%) di perdite fetali.

Vantaggi del test combinato…
 • E' precoce perché si effettua alla 12 settimana di gravidanza concedendo un ampio margine di tempo per accertamenti successivi in caso di positività;
 • E' preciso perché il numero di falsi positivi e dei falsi negativi del test è contenuto. Questa percentuale è calcolata in circa il 2-3 % di falsi positivi e lo 0.013 % di falsi negativi.
 • Individua pressoché la totalità dei feti affetti da patologia (circa il 98%).
 • È un test non invasivo che non mette in alcun modo a rischio la gravidanza

Cosa fare se il RISCHIO risulta AUMENTATO…
Il rischio aumentato non indica che il feto è malato ma che è necessario fare ulteriori accertamenti per escluderlo. Nessuna decisione clinica viene presa solo in base ai valori della NT o di un fattore di rischio aumentato. Si consiglia di eseguire un’indagine invasiva quale l’amniocentesi o la villocentesi per escludere il sospetto di alterazione cromosomica. Se il cariotipo risulta normale si consigliano ulteriori indagini ecografiche per individuare eventuali anomalie dell'anatomia fetale (le più comuni sono quelle cardiache) o altri problemi correlati ad un aumento dello spessore della NT.