Cerchi una gravidanza? Un semplice test identifica se sei un portatore sano di malattie genetiche

La maggior parte delle persone non sa di essere portatore sano di una malattia genetica ereditaria. Per identificare tra i soggetti sani un portatore sano di malattie genetiche è possibile eseguire un semplice test chiamato del portatore (screening carrier) che consiste in un prelievo del sangue. Solitamente in fase preconcezionale il test del portatore viene eseguito in maniera sequenziale cioè prima su uno dei due partner con eventuale estensione dell’indagine al secondo partner in caso di positività. Dal sangue viene estratto il DNA sul quale vengono eseguite le indagini genetiche. Se entrambi i genitori risultano portatori di una malattia genetica il rischio che il feto che concepiranno sia malato è molto alto.

Di solito l'esecuzione del test del portatore si concorda durante la visita preconcezionale con il ginecologo di fiducia, il tempo di risposta è di circa 20 giorni lavorativi.

I test del portatore sono fortemente raccomandati in caso di presenza di malattie genetiche nei familiari, poliabortivitá, sterilità e fecondazione assistita, ma possono essere di grande aiuto e rassicurazione a tutte le coppie che si approcciano a cercare la prima gravidanza per evitare il concepimento e la nascita di bambini malati.

Le attuali tecniche permettono l'identificazione dalle malattie genetiche più frequenti fino a 300 malattie.

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