Descrizione del servizio

Herdity Carrier indaga nel corredo genetico dei futuri genitori la presenza di mutazioni potenzialmente responsabili nei figli dello sviluppo di gravi patologie con le seguenti caratteristiche: - Possibilità di trattamento precoce: alcune patologie possono essere trattate subito dopo la nascita come la malattia di Wilson o la PKU. - Disabilità intellettiva: alcune patologie presentano gravi deficit intellettivi come la sindrome da X fragile o la malattia di Nieman-Pick. - Ridotta aspettativa di vita: alcune patologie riducono la durata della vita del paziente e impongono trattamenti costanti e continuativi come la fibrosi cistica. - Limitata/nessuna possibilità di trattamento: alcune patologie hanno limitate/nessuna chance terapeutica. Le nuove tecnologie di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono di accedere alla sequenza del nostro DNA in modo facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica di ogni singolo individuo. Ogni persona nasce, infatti, con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcune mutazioni genetiche possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli. I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno alcuna storia familiare che lasci supporre la presenza di tali patologie. In realtà ognuno di noi è portatore di alcune malattie genetiche a trasmissione recessiva, X-Linked, cromosomica senza conoscerne tale stato. Nel caso in cui entrambi i partner risultino portatori di una di queste patologie, si potrà decidere se monitorare la gravidanza, verificare l’eventuale trasmissione al feto della stessa, applicando quindi la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) o addirittura procedere con tecniche di procreazione medicalmente assistita, attraverso la diagnosi genetica preimpianto (PGD).